Bulgaria

Рет Синдрoм България

Kontakt
Iva Gogova
iva_66@mail.bg

Какво е Еърoпа Рет Синдрoм?

Асоциациите в различните страни са обединени да съдействуват за нашите общи цели.Тези цели са:

• Съдeйстъиe да се разбере Рет Синдромът
• Съдeйстъиe да се обменя информация и се установи сътрудничество между научните изследователи и асоциациите на родителите

Какво представлява Рет Синдромът?

Рет Синдромът е комплексно неврологично заболяване,засягащо най-често момичетата.Макар че симптомите на Рет Синдрома могат и да не бъдат очевидни. Първоначално,те са на лице при раждането и стават по-очевидни през втората година.Хората с Рет Синдром са пълни инвалиди и изцяло зависят от другите относно всичките си житейски нужди.

Защо болестта се нарича Рет Синдром?

Синдромът е съвкупност от особености,които се срещат заедно при описанието. на здравното състояние.Образецът от характеристики,свързани с Рет Синдрома са били описани за първи път през 1966 г. От австрийския лекар проф. Андреас Рет.

Защо се получава Рет Синдромът?

Рет Синдромът е с генетичен произход.Възможно най-честата генетична причина за пълната интелектуална и физическа инвалидност при момичетата се среща обикновено веднъж на 10 000 родени момичета.Неотдавна беше открито,че голяма част от хората с Рет Синдром имат мутация или грешка в гена МЕСП 2 на Х-хромозомата.

Как се диагностицира Рет Синдромът?

Рет Синдромът се диагностицира чрез клинична диагностика.Търсят се признаци и се следи поведението.В много случаи и диагнозата се потвърждава чрез генетичен тест.
Пoсoтипичнит призиаци:

• Кратък период в ранното детство,когатодетето изглежда,че е постигнало нормален или близък до нормалния прогрес.
• Период на стагнация в развитието от приблизително в края на първата година,който се запазва до настъпването на регресия.
• Период на регресия,когато говорните умения и движенията на ръцете намаляват.Наблюдава се между 9-ия и 30-ия месец приблизително.
• Развитие на повтарящи се движения на ръцете / стискане,тупкане,пляскане,чукане,движение на устата.
• Поява на негъвкавост ,затрудненост или нетипичност в позите /положенията/ или походката.
• Нормална обиколка на главата при раждането,но забавен растеж на същата между два месеца и четири години,приблизителна възраст.
• Липса на друго заболяване, синдром или увреждане се обяснява от дадените по-горе особености.

Други особености,които се наблюдават често:

• Неравномерно /неправилно/ дишане,включително хипервентилация,задържане и гълтане на въздух.
• Отклонения,показани при електроенцефалограма.
• Епилепсия:над 50 % от хората с Рет Синдром имат някаква форма на епилепсия понякога.
• Увеличение на мускулния тонус с възрастта.Мускулите стават все по-твърди,но негъвкави,ставите се деформират и може да се стигне до непригодност на мускулите.
• Неустойчива походка /около половината от хората с Рет Синдром достигат самостоятелна подвижност.
• Развитие на сколиоза /изкривяване на гръбначния стълб.
• Забавен растеж.