Cyprus

Rett syndrome: Κύπρος, Kıbrıs

Contact
Petros Konstantinou
bob20v@cytanet.com.cy

Τι είναι το «Σύνδρομο Rett» Ευρώπη;

Οργανώσεις από διάφορες χώρες έχουν ενωθεί για να προάγουν τους κοινούς μας στόχους. Αυτοί οι στόχοι είναι:

• Να προάγουμε την κατανόηση του Σύνδρομου RETT
• Να προάγουμε ανταλαγή και συνεργασία μεταξύ ερευνητών και οργανώσεις γονέων

Τι είναι το Σύνδρομο RETT;

Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Σύνδρομου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερόνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με το Συνδρομο RETT είναι βαθύτατα και πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα σε άλλους για τις ανάγκες τους κατά την διάρκεια της ζωής τους.

Γιατί ονομάζεται Σύνδρομο RETT;

Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια γιατρική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριάκος γιατρός Δώκτωρ Ανδρέας Ρεττ το 1966.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο RETT;

Το σύνδρομο RETT έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαθύτατης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 θηλυκές γεννήσεις. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε οτι μια μεγάλη μερίδα ατόμων με σύνδρομο RETT έχουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος.

Πως γίνεται η διάγνωση του σύνδρομου RETT;

Η διάγνωση του σύνδρομου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας σε νευματα και συμπεριφορές. Σε πολλές περιπτώσεις διαβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.
Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συπτώματα:

• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδι φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρότου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλλινδρόμιση.
• Μια περίοδο παλλινδρόμισης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτύπηματα των χεριών και βάζωντας τα χέρια στο στώμα).
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχύς στάσης και βαδύσματος.
• Μια κανονική περιφέρια κρανίου κατά γέννηση αλλά μια βράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο και τεσσάρων χρόνων περίπου.
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παρπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φενονται συνήθως:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
• Επηληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποιας μορφής επηληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
• Αυξημένη μυικό τονισμό με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και χάσιμο μύων.
• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτους που πασχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτιτη κίνηση).
• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπόνδυλου).
• Kαθυσ α.