Kontakt
Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem
Klapálkova 2238
Praha 11 − Chodov, 14900
Tel.: +420/608818175, +420/602246404
info@rett-cz.com
http://www.rett-cz.com
Organisace Rett Syndrome Europe, o co se jedna?
Rett Syndrom Europe je sjednocenim jednotlivych evropskych organisaci Rett syndromu za ucelem podpory spolecnych cilu, kterymi jsou jednak sireni informaci o Rett syndromu a take spoluprace vedeckych pracovniku a rodicovskych organisaci.
Co je to Rett syndrom?
Rett syndrom je koplexni neurologicka vada projevujici se predevsim u divek. Ackoli priznaky Rett syndromu nemusi byt od pocatku zcela zrejme, jedna se o onemocneni vrozene, ktere se zacina projevovat zretelne v druhem roce zivota. Lide stizeni Rett syndromem jsou hendikepovani v mnoha smerech a v prubehu celeho sveho zivota plne zavisli na peci ostatnich.
Proc toto onemocneni nese jmeno Rett syndrom?
Jako syndrom je oznacovana skupina charaktristickych priznaku, ktere se projevuji spolecne. Priznaky charakteristicke pro Rett syndrom byly poprve popsany roku 1966 rakouskym lekarem profesorem Andreasem Rettem.
Proc k Rett syndromu dochazi?
Rett syndrom je genetickeho puvodu. Je pravdepodobne nejcastejsi pricinou tezkych mentalnich a fysickych retardaci divek, vyskytuje se u vice nez jedne z deseti tisice narozenych zen. V nedavne dobe bylo zjisteno, ze vetsina pacientu stizenych Rett syndromem nese mutaci v genu MECP2 lokalisovanem na chromosomu X.
Jak je Rett syndrom diagnostikovan?
Klinicka diagnosa probiha na podklade priznaku, typickeho chovani. V mnoha pripadech lze klinickou diagnosu potvrdit genetickym testem.
Typicke priznaky Rett syndromu jsou:
- kratka perioda raneho detstvi, po kterou dite prodelava normalni nebo temer normalni vyvoj
- perioda vyvojove stagnace, ktera zacina vetsinou ve veku jednoho roku
- nasledna regrese vyvoje projevujici se ztratou nabytych schopnosti, probiha nejcasteji mezi devatym a tricatym mesicem zivota, nejzretelnejsi je ztrata recovych schopnosti a schopnosti uzivani rukou
- stereotypni pohyby rukou jsou pro Rett syndrom typicke, patri k nim mnuti dlani, tleskani a opakovane vkladani rokou do ust
- zpusob chuze a stani pusobi toporne a neobratne
- normalni obvod hlavy v dobe narozeni, zpomaleny rust v obdobi mezi druhym mesicem a ctvrtym rokem zivota
- absence jinych onemocneni, syndromu nebo zraneni, ktera by mohla vyse zminene priznaky pusobit
Ostatni priznaky u Rett syndromu casto, ale ne vzdy, pozorovane:
- nepravidelne dychani, hyperventilace, zadrzovani dechu, polykani vzduchu
- epilepsie, vice nez padesat procent pacientu stizenych Rett syndromem trpi nebo po nejakou dobu trpelo urcitou formou epileptickych zachvatu
- zvysovani svaloveho napeti s vekem a pripadny ubytek svalove hmoty
- estabilni chuze, kroky stavene zesiroka; jen asi padesat procet pacientu stizenych rett syndromem je schopno samostatne chodit
- skoliosa, tj. vyboceni patere
- zpomaleni rustu