Turkey

RETT Sendromlu Aileler Dayanisma Dernegi

Kontakt kurmak için
Burak Temiz
burak.temiz@gmail.com
www.rettsendromu.com

Rett Sendromu Avrupa ne demektir?

Çesitli ülkelerdeki kurumlar, ortak amaçlarimizi gerçeklestirebilmek üzere biraraya gelmislerdir. Bu amaçlarimiz=

• Rett Sendromunun anlasilmasini saglamak
• Ebeveyn dernekleri ile arastirmacilar arsindaki bilgi alisverisi ve isbirligini attirmak

Rett Sendromu nedir?

Rett Sendromu yalnizca kizlarda görülen ve onlari tüm hayatlari boyunca etkileyen karmasik nörolojik bir bozukluktur. Bu kisiler had safhada ve çok yönlü olarak özürlüdür ve tüm gereksinimleri için digerlerine bagimlidir.

Neden Rett Sendromu ismi verilmistir?

Sendrom, tibbi bir bozuklugu karakterize etmek üzere birlikte meydana gelen özellikler grubudur. Rett Sendromu’na yolaçan karakteristikler düzeni ilk olarak 1966 yilinda Avusturyali doktor Prof. Andreas Rett tarafindan tanimlanmistir.

Kizlarda ve kadinlarda neden Rett Sendromu olur?

Bu kisiler Rett Sendromu’nu kapmaz veya bu hastaliktan kurtulmaz. Bu hastalikla dogarlar. Arastirmacilar henüz bir neden veya tedavi bulamamistir. Su an için genetik bir bozukluk oldugu düsünülmektedir. Dogan her 10,000 kiz çocugundan biri bu rahatsizliga yakalanmaktadir.

Rett Sendromu tanisi nasil konur?

Tani klinik olarak konur ve çesitli kriterlerin bulunmasina baglidir:

• Bebeklikte, çocugun görünüste normal ya da normale yakin ilerleme gösterdigi kisa bir dönem.
• Gelismede, birinci yilin sonundan gerileme baslayincaya kadar süren bir duraklama dönemi.
• Konusma ve el hareketi yeteneklerinin kayboldugu, 9 ay ile 30 ay arasinda meydana gelen gerileme dönemi.
• Tekrarlanan el hareketlerinin gelismesi (el ogusturma, hafif biçimde vurma, el çirpma, eli agiza sokma).
• Dik, gergin veya hantal görünüslü bir vücut sekli ya da yürüyüs biçimi.
• Dogumda normal büyüklükte bir kafa çevresi fakat 5 ay ile 4 yil arasinda kafa büyümesinde yavaslama.
• Yukarida sayilan özelliklere yolaçacak diger bir hastalik, sendrom veya yaranin bulunmamasi.

RS hastalarinin arasinda büyük bir çesitlilik bulunmaktadir. Bu hastaligin tanisini diger bazi özellikler de desteklemektedir:

• Solunum fonksiyonunda bozukluk: hiperventilasyon ve/veya nefes tutma ve/veya hava yutma.
• EEG’de anormallik.
• Sara – hastalarin %50’sinden çogunda çesitli zamanlarda bazi tip sara nöbetleri görülmektedir.
• Spatisitede yasla birlikte artis. Kaslar giderek gerginlesir, eklem deformasyonlari ve kas harabiyeti meydana gelebilir.
• Karasiz, bacaklari genis açarak yürüme (Rett Sendromlular’in yaklasik yarisi kendi basina yürüyebilme yetenegine erisir).
• Belkemiginde normal disi bir kivrilmanin gelisimi (omuriligin egrilmesi).
• Büyümede gecikme.