Denmark

Landsforeningen Rett Syndrom

Kontakte
Martin Jagd Nielsen
martin@rett.dk
http://www.rett.dk

Hvad er “Rett Syndrome Europe”?

Det er en sammenslutning af foreninger fra forskellige europæiske lande, som er gået sammen for at fremme nogle fælles mål. Disse mål er:

• At fremme forståelsen af Rett Syndrom.
• At fremme samarbejdet mellem forsker- og forældreforeninger.

Hvad er Rett Syndrom?

Rett Syndrom er en medfødt neurologisk sygdom, der kun med sikkerhed er set hos piger. De ramte er svært handicappede og er helt afhængige af andre i alle livets gøremål.

Hvorfor hedder det Rett Syndrom?

Et syndrom er en samling af symptomer, som tilsammen karakteriserer en sygdom. De karakteristika som er forbundet med Rett Syndrom blev første gang beskrevet af den østrigske læge Andreas Rett.

Hvorfor har piger og kvinder Rett Syndrom?

Rett Syndrom er en arvelig sygdom, hvor langt de fleste tilfælde er opstået tilfældigt ved en mutation i arvemassen i en af forældrenes æg- eller sædceller. Man ved at der er tale om en genetisk betinget sygdom, og forekomsten er ca. 1:10000 pige fødsler.

Hvordan diagnostiserer man Rett Syndrom?

Diagnosen er klinisk og alle de følgende kriterier skal være opfyldt, for at en pige kan få diagnosen:

• Tilsyneladende normal periode før og omkring fødslen.
• Tilsyneladende normal psykomotorisk udvikling de første 6 levemåneder.
• Hovedomfanget normalt ved fødslen, men tilvæksten langsommere end normalt fra omkring 1/2 års-alderen.
• Kommunikationsforstyrrelser, der i starten kan forveksles med autisme.
• Efterhånden tydelig psykomotorisk retardering.
• Tab af hensigtsmæssig brug af hænderne fra 1 til 4 års-alderen.
• Opståen af stereotype håndbevægelser, når håndfunktionen er gået tabt.
• Dårlig koordination af bevægelser med besværet, bredsporet gang (apraksi).
• Diagnosen kan ikke stilles med sikkerhed før i 2 til 5 års-alderen.

Derudover er mange af følgende støttekriterier ofte til stede, men ingen af dem er nødvendige for diagnosen:

• Afvigende vejrtrækning: holden vejr, hyperventilation, fjernhed med tilbageholdt vejrtrækning, forceret udstøden af luft eller spyt.
• Oppustethed / udpræget luftslugning.
• Abnormt EEG.
• Epilepsi hos op til 80 %, forskellige anfaldsformer.
• Spastiske tegn, svage muskler og ledfejlstillinger.
• Små kolde hænder og især fødder.
• Skoliose.
• Generel væksthæmning.

Udover den klassiske form for RTT findes der også variantformer, hvoraf de fleste har et noget mildere forløb, men et tilsvarende udviklingsmønster. Der er opstillet specielle kriterier for variantformerne