Rett sindrom Makedonija
Kontakt
Biljana Vlastimirova
bibizare@gmail.com
Sto e Rett Sindrome Europa?
Zdruzenija od razlicni zemji obedineti zaedno da gi promoviraat nasite zaednicki celi. A tie celi se:
- Promocija na razbiranje na Rett sindrom
- Promocija na razmena; kooperacija pomegu ijtrazuvacite i roditelskite zdruzenija
Sto e Rett sindrom?
Rett sindrom e compleks od neuroloska narusenost. Najmnogu gi pouduva licata od zenski pol. Iako znacite na Rett sindrom ne se ocigledni, tie se prisutni pri raganje i stanuvaat po ocigledni za vreme na vtorata godina od raganjeto. Lugeto so Rett sindrom se dlaboko i povekecratno onevoznozeni i totalno se zavisni od drugite vo tekot na celiot zivot.
Kako se dijagnozira Rett sindrom?
Rett sindrom vo poveketo slucaevi se potvrduva co genetski test i isto taka preku klinicka dijagnoza – baranje na znaci i odnesuvanje.
Eve nekoi od tipicnite znaci na Rett sindrom:
- po projavuvanjeto da napravi normalen progres, nastapuva period na stagnacija vo razvojot pri krajot na prvata godina od raganjeto i trae dodeka regresijata e prisutna;
- period na regresija koga mokta na govor i dvizenje na racete e namalena, i e prisutna vo tekot na devetiot i triesetiot meseci;
- vrazvoj na povtoruvacko dvisenje na racete (postojano treperenje, pleskanje, vrtenje);
- pojava na zdrveno ili nespreten nacin na odenie, i odrzuvanje na ramnoteza;
- normalno oformuvanje na glavata pri ragawje so zabaveno rastenje na glavata otprilika pomegu vtoriot mesec i cetvrtata godina;
- otsustvo na drugi bolesti, sindromi ili povredi na smetka na gorenavedenite karakteristiki.
Drugi karakteristiki koi se najcesto prisutni vklucuvaat:
- nepravilno disenje kako na primer: zabrzano disenje, zadrzuvanje na zdivot i goltanje na vozduh;
- EEG abnormalnosti;
- epilepsija – povexe od 50% od lugeto so Rett sindrom imaat nekakva forma na epilepticen napad, ponekogas;
- so godinite, muskulite stanuvaat se poveke zdrveni, deformiranje na zglobovite i projava na nepodviznust na muskulite;
- nespretno odrzuvanje na ramnoteza (polovina od lugeto so Rett sindrom postignuvaat nezavisna podviznost);
- razvoj na skolioza (deformacija na r’betot);
- zgolemena retardacija.