Ret sindrom: Crna Gora
Kontakt
Sandra Celanovic
sandracelanovic@icloud.com Phone number: +382 69 652 552
Sta je Ret sindrom Evrope?
Udruzenja raznih zemalja okupila su se da bi potpomogla postizanje nasih zajednickih ciljeva. Ti ciljevi su:
- produbljivanje shvatanja o Retovom sindromu
- unapredjivanje razmene i saradnje izmedju istrazivaca i udruzenja roditelja
Sta je Retov sindrom?
Retov sindrom je slozen neuroloski poremecaj koji se javlja samo kod zenskog pola i traje celog zivota. Obolele su tesko i visestruko ometene i u pogledu svih svojih potreba potpuno zavise od drugih.
Zasto se ovo stanje zove Retov sindrom?
Sindrom je skup karakteristika koje zajedno ispoljene odredjuju zdravstveni poremecaj. Slika pojava vezanih za Retov sindrom prvi put je opisana 1966. od strane austrijskog lekara profesora Andreasa Reta.
Zasto devojcice i zene imaju Retov sindrom?
Obolele ne mogu biti njime zarazene, niti mogu da ga prerastu. One se radjaju sa sindromom. Istrazivaci tek treba da nadju uzrok ili terapiju. Sada se smatra da je ovo genetski poremecaj. Njegova ucestalost je 1:10000 novorodjenih devojcica.
Kako cete vi dati dijagnozu Ret sindrom?
Dijagnoza je klinicka i zavisi od postojanja razlicitih kriterijuma:
- Kratak period u detinjstvu kada se dete naizgled normalno ili skoro normalno razvija
- Period zastoja u razvoju, otprilike od kraja prve godine, pa sve dok se ne javi regresija
- Period regresije kada se sposobnosti govora i upotrebe sake gube, koji se javlja izmedju devetog i tridesetog meseca
- Sticanje ucestalih pokreta ruku (cedjenje, tapkanje, tapsanje, pljeskanje, stavljanje u usta)
- Pojava krutog ili nespretnog stava ili hoda
- Normalan obim glave na rodjenju, ali usporavanje rasta glave izmedju petog meseca i cetvrte godine
- Nepostojanje drugih oboljenja, sindroma ili povreda koje bi objasnile prethodne karakteristike
Postoji velika raznolikost medju obolelim od Retovog sindroma. Citav niz drugih karakteristika potvrdjuju dijagnozu ovog poremecaja.
- Poremecaji disanja: hiperventilacija i/ili zadrzavanje daha i/ili gutanje vazduha
- Abnormalnosti EEG-a
- Epilepsija – preko 50% obolelih moze da ima neku vrstu napada u nekom periodu
- Pojacavanje spasticiteta sa godinama. Misici postaju sve vise kruti, a mogu se javiti deformacije zglobova i smanjenje misicne mase
- Nesiguran hod na sirokoj osnovi (otprilike polovina od broja obolelih postize da se samostalno krece)
- Pojava skolioze (iskrivljenosti kicme)
- Zaostajanje u rastu