Norway

Kontakt
Norsk Forening for Rett Syndrom
Hilde Friis
hilde.friis@hihm.no
http://www.rettsyndrom.no

Hva er Rett syndrom Europa?

Rett syndrom organisasjoner i ulike land samarbeider for å fremme våre felles mål. Målene er :

• Fremme forståelse for Rett syndrom
• Fremme utveksling og samarbeid mellom forskere og foreldreorganisasjoner

Hva er Rett syndrom?

Rett syndrom er en sammensatt nevrologisk forstyrrelse som bare forekommer hos jenter og påvirker dem gjennom hele livet. Jenter som rammes blir sterkt multifunksjonshemmet og totalt avhengig av andre for å få dekket sine ulike behov.

Hvorfor blir det kalt Rett syndrom?

Et syndrom er en sykdom/ tilstand med flere kjennetegn som opptrer samtidig. Det karakteristiske mønsteret som er knyttet til Rett syndrom ble første gang beskrevet i 1966 av en østerrisk barnelege, professor Andreas Rett.

Hvorfor har jenter og kvinner Rett syndrom?

Jenter med Rett syndrom er født med tilstanden selv om de ved fødsel er tilsynelatende friske.Det er ikke mulig å bli kvitt tilstanden. I oktober 1999 har forskere funnet et Rettgen på X-kromosomet og det er intens forskning for å finne mer ut av dette genets funksjon i håp om å finne en behandling. Forekomsten av Rett syndrom er anslått til 1 : 10.000 levendefødte pike.

Hvordan diagnostiserer man Rett syndrom?

Etter at genet nå er lokalisert vil Rett syndrom ventelig kunne påvises ved blodprøve.
Men fortsatt er diagnosen klinisk og avhengig av ulike kriterier:

• En kort periode i spebarn/småbarnsalder( 6 − 18 mndr) der barnet tilsynelatende har en normal eller nær opptil en normal utvikling.
• En periode med forsinket utvikling eller der utviklingen stopper helt opp fra ettårsalder og som varer fram til de mister ferdigheter.
• En periode med tap av ferdigheter .De slutter å pludre/snakke og mister evnen til å bruke hendene på en hensiktsmessig måte − uten at det foreligger lammelser .Denne perioden inntrer ved 9 til 30 mndr. alder.
• Utvikling av stereotype håndbevegelser(vridning,klapping,hendene til munnen) “Håndvasking”.
• Forstyrrelse i samordningen av bevegelser − stiv ,lutende holdning og ganglag.
• Normal hodeomkrets ved fødsel .Nedsatt hodetilvekst fra 1/2 år til 4 årsalder.
• Fravær av andre sykdommer,syndromer eller skade som kan forklare de nevnte særtrekkene ovenfor.

Det er store variasjoner mellom jenter som rammes av Rett syndrom. I tillegg vil det være andre særtrekk som vil forekomme og som støtter opp under Rett syndrom diagnosen.

• Uregelmessigheter med respirasjon: Hyperventilering og /eller holde pusten eller luftsvelging.
• Avvikende EEG
• Epilepsi – over 50% vil på en eller annen måte rammes på et eller annet tidspunkt
• Økt spastisitet .Musklene blir etterhvert stive,deformiteter forekommer og tap av muskler kan forekomme.
• Ustødig skrevende gange (omtrent halvparten av de som rammes opprettholder gangfunksjonen.)
• Utvikling av scoliose(ryggskjevhet)
• Forsinket vekst