Nadácia pre pomoc ludom postihnutým Rettovým syndrómom – Slovensko
Kontakt
Nadácia pre pomoc l’udo’m postihnutým Rettovým Syndrómom – Slovensko
Ruzova 152/21
924 01 Galanta, Slovakia
Tel: +421/31/780 2674
rettsyndrome.sk@gmail.com
Co sa skrýva pod názvom Rett syndrome Europe?
Rett syndrome Europe znamená zjednotenie európskych združení Rettovho syndrómu a ich snahy realizovat spolocné aktivity a ciele. Ich cielom je:
- Co najširšie informovat o Rettovom syndróme
- Rôzne výmenné programy a zabezpecenie kooperácie medzi združeniami rodicov a odbornou verejnostou
Co je Rettov syndróm?
Je to komplexná neurologická porucha postihujúca hlavne dievcatá. Nie je to infekcné ochorenie, neprenáša sa a vekom sa z neho pacient nevylieci. Patrí k velkej skupine vrodených ochorení, ktorého prícina a liecba nie sú známe. RS je prítomný už pri pôrode, ale jeho príznaky sa stávajú evidentnými až v druhom roku života. Takého postihnutie CNS (centrálnej nervovej sústavy) je tažké a vedie k plnej závislosti na druhých osobách pri vykonávaní základných životných potrieb. Jedná sa o genetickú poruchu spôsobujúcu hlbokú intelektuálnu a fyzickú neschopnost u dievcat s frekvenciou 1:10 000 živonarodených detí ženského pohlavia. V súcasnosti sa vie, že velká cast postihnutých má genetickú mutáciu MECP2 génu na X chromozóme.
Preco názov Rettov syndróm?
Syndróm znamená skupinu znakov a príznakov, ktoré sú charakteristické pre dané ochorenie a objavujú sa súcasne. Názov získalo po rakúskom lekárovi, detskom neurológovi, prof. Andreasovi Rettovi, on popísal ako prvý v roku 1966 tento syndróm.
Ako sa diagnostikuje?
Diagnostikuje sa na základe klinických prejavov s následným potvrdením genetickej mutácie.
V klinickom obraze dominujú nasledovné znaky:
- prvé mesiace života sa dieta vyvíja zdanlivo normálne alebo úplne normálne
- k spomaleniu vývoja (stagnácii) dochádza okolo 1. roku života, kedy pomaly dochádza k regresii (spätnému vývoju jedinca)
- obdobie regresie nastáva v období medzi 9. a 30. mesiacom života, kedy sa redukujú alebo stratia recové schopnosti a cielavedomé používanie rúk
- objavujú sa stereotypné pohyby rúk, tlieskanie a charakteristický obraz umývania si rúk
- nasleduje zvyšujúci sa tonus svalstva, strnulá a nestabilná chôdza
- pri pôrode je obvod hlavicky normálny, jeho rast sa spomaluje v období od 5 mesiacov do 4 rokov
- prítomnost iných ochorení, úrazov, ktoré by mohli vysvetlit toto postihnutie CNS bola vylúcená
- súbor príznakov je rôzny, podla závažnosti postihnutia a rôznorodosti každého jednotlivého prípadu
Iné príznaky napomáhajúce stanoveniu diagnózy:
- dýchacie tažkosti, nepravidelné zvýraznené dýchanie (hyperventilácia), zastavenie dýchania na krátky cas (apnoe), prehltanie vzduchu
- abnormality na EEG (elektroencefalograme)
- epilepsia (asi 50% postihnutých trpí rôznymi formami epileptických záchvatov)
- vekom dochádza k zvyšovaniu svalového tonusu, k tuhnutia svalstva a deformáciám chrbtice, klbov, k atrofii svalovej hmoty
- nestabilná chôdza na širokej báze a chôdza na špickách (v polovici prípadov sa dieta naucí chodit resp. nestráca túto schopnost)
- skolióza (patologické zakrivenie chrbtice)
- celkové spomalenie rastu