Синдром Ретта Беларусь
Contacts:
Julia Anashechkina
yulianna081982@mail.ru
Что такое Синдром Ретта Европа?
Группы, исследующие синдром Ретта из разных стран соединились, чтобы лучше осуществить общие цели:
- улучшение понимания синдрома Ретта в обществе
- организация совместной работы исследователей и родителей
Что такое Синдром Ретта?
Синдром Ретта это комплексное неврологическое нарушение, которое выявляется преимущественно у женского пола и поражает их на всю жизнь. Больные с тяжёлой инвалидностью и при удовлетворении собственных желаний часто полностью зависят от других людей.
Почему это называют синдромом Ретта?
Синдром – это группа симптомов, которые при совместном появлении характеризуют определенное нарушение здоровья. Впервые для синдрома Ретта характерные симптомы описал австрийский профессор Андреас Ретт в 1966 году.
Почему синдром Ретта встречается именно у женского пола?
Люди не заболевают синдромом Ретта, также нарушение не проходит с возрастом. Они родятся уже с этим синдромом. Научные исследования должны выяснить причины или лечение. Сейчас считают, что это происходит вследствие мутации гена.
Как поставить диагноз Синдром Ретта?
Диагноз клинический и зависит от нескольких критериев:
- Короткий период на первом году жизни, когда ребенок развивается практически нормально.
- Период остановки развития, который начинается со второй половины первого года жизни и продолжается до появления регрессии.
- Период регрессии, где исчезают речевые навыки и целенаправленные движения рук, появляется в возрасте между 9-30 месяцев.
- Развиваются стереотипные движения рук (кругообразные движения, хлопанье рук, мытье, также больные могут держать руки во рту).
- Появление неловкой позы или походки.
- Нормальный объем головы при рождении, замедление роста головы в возрасте между 5 месяцами и 4 годами.
- Отсутствие иной болезни, синдрома, повреждения, которые могли бы быть причиной подобным симптомам.
Симптоматология пациентов с синдромом Ретта очень варьирующая. Многие симптомы подтверждают этот диагноз:
- Дисфункция дыхания: гипервентиляция и/или задержка дыхания и/или глотание воздуха.
- Патология на ЭЭГ.
- Эпилепсия – у более чем 50% пациентов возникают судороги в какой-либо период жизни.
- Спастичность мышц с возрастом становится более выраженной. Ригидность мышц увеличивается, может возникнуть деформация суставов и атрофия.
- Неуровновешанная на широкой базе походка (приблизительно половина из больных могут двигаться самостоятельно).
- Развитие сколиоза.
- Отставание в росте.