Rettov sindrom Hrvatska
Kontakt
Žana Piplović
Antonija Pijaca
Sto je Rettov Sindrom Europe?
Udruge raznih zemalja okupile su se kako bi potpomogle postizanje svojih zajednickih ciljeva. Ti su ciljevi produbljivanje spoznaja o Rettovu sindromu i unapredivanje razmjene i suradnje medu istrazivacima i roditeljskim udrugama.
Sto je to Rettov sindrom?
Rettov je sindrom slozen neuroloski poremecaj koji se javlja uglavnom kod zenskoga spola. Iako znaci Rettovog sindroma ne moraju biti inicijalno vidljivi, on je prisutan pri rodjenju i postaje vidljiv tijekom druge godine zivota. Oboljele su osobe tesko i visestruko hendikepirane i u svim svojim potrebama potpuno ovisne o drugima.
Zasto se ova bolest zove Rettov sindrom?
Sindrom je skup karakteristika koje zajednicki cine zdravstveni poremecaj. Skup pojava povezanih s Rettovim sindromom prvi je put opisao 1966. godine austrijski lijecnik, profesor Andreas Rett.
Zasto se pojavljuje Rettov sindrom?
Rettov sindrom je genetski poremecaj. To je vjerojatno najcesci genetski uzrokovan teski intelektualni i fizicki hendikep koji se dogadja kod zenske djece u 1. od 10.000 slucajeva. Nedavno je otkriveno da velik dio oboljelih od Rettovog sindroma ima mutaciju ili gresku na MECP2 genu X kromosoma.
Kako se dijagnosticira Rettov sindrom?
Dijagnoza je klinicka i utvrduje se putem znakova i ponasanja. U mnogim se slucajevima danas potvrduje genetskim testom.
Tipicni su simptomi:
- Kratak period u djetinjstvu tijekom kojeg se dijete razvija normalno ili gotovo normalno;
- Period stagnacije krajem prve godine zivota koji traje do pocetka perioda regresije;
- Period regresije tijekom kojega opada sposobnost uporabe ruku i govora koji se dogadja izmedju 9. i 30. mjeseca;
- Ucestali pokreti rukama nalik na cijedenje, tapsanje, pljeskanje, stavljanje u usta;
- Krut i nespretan stav ili hod;
- Normalan opseg glave pri rodenju, ali usporenje rasta izmedju 2. mjeseca i 4. godine;
- Nepostojanje druge bolesti, sindroma ili ozljede koja bi objasnila navedene simptome.
Ostali simptomi koji se cesto pojavljuju ukljucuju:
- Nepravilno disanje − hiperventilaciju, zadrzavanje daha i gutanje zraka;
- Nepravilnosti u nalazu EEG-a;
- Epilepsija − preko 50% oboljelih od Rettovog sindroma ima neku vrstu epilepticnih napadaja u odredenim vremenskim periodima;
- Povecavanje napetosti misica s godinama. Misici postaju sve kruci i moze doci do deformacija zglobova i smanjenja misicne mase;
- Nestabilan hod sirokoga stava (otprilike polovica oboljelih moze se samostalno kretati);
- Razvoj skolioze (iskrivljenje kraljesnice);
- Zaostajanje u rastu.