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AFSR – Association Française du Syndrome de Rett
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Qu’est-ce que Rett Syndrome Europe ?

Les associations dans plusieurs pays se sont regroupées pour promouvoir leurs objectifs communs. Ces objectifs sont :

• Promouvoir la compréhension de la maladie du syndrome de Rett.
• Promouvoir les échanges et la coopération entre les chercheurs et les associations de parents.

Qu’est-ce que le syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rett est un désordre neurologique complexe. Il affecte principalement les filles. Bien que les signes ne soient pas évidents à la naissance, cette maladie se développe surtout dès la seconde année de vie de l’enfant. Les enfants atteintes sont profondément handicapées et ceci sous de multiples formes. Elles sont totalement dépendantes pour tous les actes de la vie quotidienne.

Pourquoi “le syndrome de Rett”?

Un syndrome est un groupe de symptômes qui apparaissent et caractérisent un désordre médical. Le modèle de la maladie et ses caractéristiques ont été décrits pour la première fois en 1966 par un professeur autrichien, le docteur Andreas RETT

Comment le syndrome de Rett apparaît-il ?

Le syndrome de Rett est d’origine génétique. Cette origine génétique est apparemment la cause la plus probable engendrant un retard intellectuel sévère et des handicaps physiques. Son incidence sur les naissances est de l’ordre d’une naissance sur 10.000 pour les enfants femelles. Il a été prouvé récemment qu’une large proportion des malades atteintes du syndrome de Rett avaient une mutation, ou un défaut, sur le gène MecP2 du chromosome X.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Rett ?

Le diagnostic est de type clinique et dépend de l’existence de divers critères et comportements. Dans la plupart des cas, il est confirmé par un test génétique.
Les divers critères sont :

• une courte période durant la première enfance où l’enfant semble se développer normalement ou presque;
• une période de stagnation dans le développement qui se situe vers la fin de la première année et dure jusqu’à l’apparition d’une régression;
• une période de régression qui apparaît entre 9 et 30 mois où l’enfant perd ses aptitudes au langage et la préhension;
• apparition de mouvements répétitifs (stéréotypie) des mains (mouvements de torsion, tapotement, lavage à la hauteur de la poitrine et au niveau de la bouche);
• apparition d’une posture raide et chancelante (ataxie du tronc) ou apraxie;
• périmètre crânien normal à la naissance puis un ralentissement de la croissance du crâne entre 5 mois et 4 ans;
• absence d’autres maladies, symptômes ou lésions pouvant avoir un impact sur les symptômes décrits ci-dessus.

L’éventail des symptômes est large et variable selon les fillettes atteintes. Un nombre d’autres critères peuvent corroborer le diagnostic de ce désordre neurologique:

• dysfonctionnement de l’appareil respiratoire avec hyper ventilation, aérophagie, apnée;
• électroencéphalogrammes anormaux;
• épilepsie: environ 50% des fillettes peuvent souffrir de formes variées d’épilepsie de manière ponctuelle ou régulière;
• accroissement de la spasticité avec l’âge. Les muscles peuvent devenir de plus en plus rigides, des déformations des articulations peuvent apparaître ainsi qu’une fonte des muscles;
• démarche chancelante avec jambes écartées (quand la marche existe pour environ 50% des filles atteintes);
• développement de scolioses;
• retard de croissance.