Hungary

Kontakt
Magyar Rett Szindróma Alapítvány
Danijela Szili
szilidanijela@gmail.com
http://www.rettszindroma.hu

Mit értünk Rett Szindróma Európa alatt?

Rett Szindróma Európa az európai szervezetek együttes vállalkozását jelenti a közösen meghatározott célok megvalósításáért. Céljai:

• Széles körù felvilágosítás a Rett-szindrómáról
• Csereprogramok és kooperáció biztosítása az európai szülõszervezetek és kutatók között

Mi a Rett-szindróma?

A Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri mùködési zavar, amely csak lányokat érint. A tünetegyüttes maga nem fertõzõ betegség, nem lehet sem elkapni, sem pedig kinõni. Egyike azoknak a számos veleszületett betegségeknek, amelyeknek sem az okai, sem kezelése nem ismert. A központi idegrendszer fejlõdési zavara következtében a gyermekek halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.

Honnan kapta a Rett-szindróma nevet?

A szindróma kifejezés tünetegyüttest, az adott betegségre jellemzõ tünetek együttes megjelenését jelenti. A “Rett” nevet pedig Dr. Andreas Rett, bécsi gyermekneurológus után kapta, aki 1966-ban elsõként írta le az addig még ismeretlen tünetegyüttest.

Miért csak lányokat érint?

A jelenlegi ismeretek alapján a központi idegrendszer fejlõdési zavara mögött hibás genetikai információ áll. A felmérések alapján a tünetegyüttest elõfordulási aránya az élve született lány gyermekek esetén 1:10,000.

Hogyan lehet a Rett-szindrómát diagnosztizálni?

A klinikai diagnózis felállításának kritériumai:

• A születést követõ elsõ élethónapok fejlõdése megközelítõleg, illetve teljesen normális.
• A fejlõdés megakadása (stagnáció) az elsõ életév körül kezdõdik, és a visszafejlõdés (regresszió) elsõ tüneteinek megjelenéséig tart.
• Regresszió szakasza: 9 és 30 élethónap között elveszik a beszédkészség és a tudatos kézfunkció képessége.
• Céltalan (kéztördelõ, kézmosó, ütögetõ) kézmozgások megjelenése.
• A testtartás és járás képe merev, ügyetlen, koordinálatlan.
• A fejkörfogat növekedése lelassul, jellemzõen az 5. élethónap és a 4. életéve között.
• A központi idegrendszer károsodását eredményezhetõ betegségek, sérülések kizárhatók.
• A tünetegyüttes súlyossága esetrõl, esetre változik.

A diagnózis felállítását segítõ további tünetek

• Légzési nehézségek: hiperventilláció, a légzés visszatartása és/vagy levegõnyelés.
• EEG rendellenességek
• Epilepszia megjelenése (az esetek 50%-ában)
• Az életkor elõrehaladtával az izomzat feszességének (spasztikus tónus) fokozódása, illetve az izomzat leépülése.
• Bizonytalan széles alapú járás (az esetek 50%-ában a gyermek megtanul önállóan járni, illetve megõrzi a járás képességét)
• Izületi deformitások és scoliosis (a gerinc oldalirányú deformitásának) megjelenése.
• Növekedésbeli visszamaradottság.