Asociacion Española de Síndrome de Rett
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Asociacio Catalana de la Síndrome de Rett
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Asociación Princesarett President, Francisco Santiago Aranda miprincesarett@gmail.com www.miprincesarett.es
Que es el Síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que hasta la fecha sólo se ha dado en niñas. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andeas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoria de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad.
Necesarios para el reconocimiento del Síndrome de Rett:
- Periodo pre i perinatal aparentemente normal.
- Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (a veces 12-18 meses).
- Perímetro craneal normal al nacimiento.
- Retardo del crecimiento cefálico entre los 6 meses y 4 años.
- Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 y 30 meses, junto con un deterioro de la capacidad de comunicación y comportamiento social.
- Ausencia del desarrollo del lenguaje, o desarrollo de un lenguaje muy rudimentario asociado a un retraso psicomotor severo.
- Estereotipias manuales de torsión/presión; golpeteo/palmoteo; frotamiento/lavado de manos, con pérdida de las actividades manuales voluntarias.
- Aparición de una apraxia (alteración) de la marcha y una apraxia/ataxia de tronco entre 1 y 4 años.
- Diagnóstico de certeza realizado a partir de los 2 a 5 años y únicamente descrito en niñas hasta la actualidad.
- Alteraciones respiratorias, que incluyen la falta de respiración o apnea durante el sueño, hiperventilación intermitente, la expulsión brusca de aire o saliva y la deglución de aire que puede producir hinchazón abdominal.
- Anomalías electroencefalográficas, que incluyen “ralentización” del comportamiento eléctrico normal, la aparición de comportamientos epileptiformes y una reducción de la fase REM del sueño.
- Espasticidad (rígidez muscular), frecuentemente asociada a una atrofia muscular y a una distonia.
- Alteraciones vasomotoras a nivel de extremidades (pies frios).
- Escoliosis (alteraciones de la columna vertebral).
- Retraso en el crecimiento.
- Pies hipotróficos (pequeños).
- Mantenimiento postural mediocre, normalmente asociado con movimientos involuntarios del tronco.
- Todas las niñas no presentan estos síntomas. Para la confirmación del diagnóstico clínico debe consultarse a un neurólogo infantil o a un pediatra.